Нобелевская премия по медицине — 2024
В 2024 Нобелевская премия присуждена двум учёным за открытие фундаментального принципа, регулирующего активность генов.
В конце 1980-х годов Виктор Амброс и Гэри Равкан начали исследование двух видов червей Caenorhabditis elegans, у которых имелись мутации в генах, контролирующих развитие организма. Их целью было определить изменённые гены и изучить их функции. Виктор Амброс обнаружил, что ген одного из червей производил аномально короткую молекулу РНК, которая не содержала информацию для синтеза белка. Одновременно с этим Гэри Равкан занимался изучением механизма регуляции генов у животных.
Результатом совместной работы стало открытие микроРНК и установление основного принципа регулирования активности генов. Это исследование было опубликовано в 1993 году в журнале Cell, однако тогда считалось, что этот механизм регуляции применим только к Caenorhabditis и не имеет отношения к людям и более сложным животным. Тем не менее, в 2000 году команда Равкана обнаружила ещё один вид микроРНК.
Регуляция генов с помощью микроРНК, впервые обнаруженная Амброузом и Рувкуном, работает уже сотни миллионов лет. Этот механизм обеспечил эволюцию всё более сложных организмов. Из генетических исследований мы знаем, что клетки и ткани не развиваются нормально без микроРНК. Аномальная регуляция с помощью микроРНК может способствовать развитию рака, а мутации в генах, кодирующих микроРНК, были обнаружены у людей и вызывают такие заболевания, как врождённая потеря слуха, нарушения зрения и скелета. Мутации в одном из белков, необходимых для выработки микроРНК, приводят к синдрому DICER1 — редкому, но тяжёлому синдрому, связанному с редкими типами опухолей различных органов и тканей.
Как отметили в Нобелевском комитете, открытие Амброса и Равкана было неожиданным и выявило консервативный механизм посттранскрипционной регуляции, осуществляемый через микроРНК, который важен для развития и функционирования тканей.
Источник: www.nobelprize.org